Los científicos nacionales aportan al conocimiento del genoma humano

Nadie está seguro de cuál es el nivel de inversión (estatal y privada) en investigación científica en el país. Sin embargo, lo que sí está muy claro es que esta es muy pequeña y representa una cifra muy por debajo del 1% del Producto Interno Bruto (PIB) ecuatoriano.
Con un aporte tan escaso, resulta casi natural que la producción científica nacional sea relativamente pobre. De acuerdo con Luis Romo, secretario nacional de Ciencia y Tecnología, nuestro país forma parte del promedio investigativo latinoamericano, "que aporta en conjunto apenas el 1,5% de la ciencia mundial".
No obstante, el tesón de unas cuantas personas permite generar contribuciones al conocimiento científico. Pero a pesar de ello, el panorama no se presenta fácil para los pocos que intentan resolver problemas o desentrañar alguna incógnita de carácter científico en Ecuador.

Nadando contra la corriente
Por todo lo anterior, no deja de llamar la atención el hecho de que un laboratorio nacional haga ciencia, genere resultados y estos tengan trascendencia a escala internacional; sobre todo, porque se producen en un área científica que es considerada una de las de mayor desarrollo y constante avance en la actualidad: la genética.
Para César Paz y Miño, director del Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana de la Pontificia Universidad Católica del Ecuador (PUCE), el trabajo que ha liderado durante 14 años, y que ha realizado junto con un grupo de profesionales y estudiantes ecuatorianos, "quizás no merezcan un Premio Nobel, pero sí son datos nuevos que aportan al acervo científico universal. Incluso las informaciones recogidas por el equipo de genética de la Católica son válidas ya que contribuyen al proyecto genoma humano, una de cuyas fases tiene relación con la caracterización de las variaciones del material genético de nuestra especie", un área en la que el equipo de la PUCE ha trabajado mucho.
Paz y Miño se refiere a las aportaciones hechas por su equipo de trabajo al conocimiento del comportamiento específico del material genético de la población ecuatoriana en relación con enfermedades como distintos tipos de tumores sólidos, leucemia, retinoblastoma (tumor retiniano), síndrome de Down, fibrosis quística del páncreas y la reacción del organismo ante la presencia de agentes tóxicos en el ambiente como pesticidas e hidrocarburos.

Los resultados
Y es en este último campo en el que los investigadores de la PUCE han realizado las mayores contribuciones. En entrevista con HOY, Paz y Miño resalta el hallazgo "de la existencia de ciertos polimorfismos (variaciones) en el comportamiento del gen MSH2, encargado de la reparación de daños ocasionados a nivel molecular por elementos tóxicos, los cuales determinarían una mejor o peor respuesta celular ante los daños ocasionados por elementos como la radiación, los pesticidas o los hidrocarburos. Con base en esto se puede afirmar que "las personas cuyo gen MSH2 se comporte de una determinada manera (polimorfismo de tipo 'A') no podrán reparar el daño celular y tienen la posibilidad de desarrollar cáncer o quizás tener hijos con malformaciones; entre tanto, aquellos cuyo gen presente un polimorfismo de tipo 'B' metabolizarán adecuadamente los agentes genotóxicos y no sufrirán consecuencias".
De acuerdo con el genetista, este conocimiento generado en Ecuador "permitiría incluso realizar evaluaciones previas de las personas y establecer su propensión a desarrollar problemas al estar expuestos a determinadas sustancias".
En el mismo sentido, Paz y Miño y su equipo habrían logrado aclarar una disputa científica que existía en relación con la profundidad de los daños que causan los tóxicos (pesticidas: durante mucho tiempo se discutió si esos elementos son capaces de provocar un daño en los cromosomas de forma leve o si el daño causado, en caso de producirse, es severo. El personal de la Católica, utilizando una mezcla de técnicas clásicas de estudio cromosómico y el nuevo método denominado cometa (que permite saber si la fragmentación del ADN es grande o pequeña), concluyeron "que los genotóxicos sí son capaces de producir un daño previo y que cuando este se presenta, el daño final es mucho mayor".
Además, el equipo liderado por Paz y Miño ha elaborado una propuesta de medidas más estrictas de control y protección de los individuos expuestos ocupacionalmente a rayos X. Comprobaron de manera experimental que el rango de cinco milisievers considerado hasta hoy como la dosis mínima aceptable de exposición a radiación era demasiado alta y puede generar fragmentaciones serias del ADN.
Estos resultados, y otros conseguidos en el laboratorio, han sido acogidos 17 veces en publicaciones científicas internacionales, y ya están programadas otras tres apariciones más en el futuro inmediato.

Camino a la medicina del siglo XXI
Más allá de la mucha o poca importancia que pudieran tener las investigaciones genéticas realizadas por César Paz y Miño y su grupo, esos estudios tienen la virtud de iniciar al país en el camino del conocimiento hacia la medicina del siglo XXI.
Los miembros del Laboratorio de Genética Molecular se encuentran inmersos en un proyecto, paralelo al de las investigaciones, del levantamiento de un mapa genético de los habitantes del país. Hasta el momento, han acopiado datos relacionados con enfermedades y algunas características físicas de los ecuatorianos. Se conoce, por ejemplo, la propensión (seis veces más elevada que en otras partes del mundo) de los habitantes de las zonas altas a nacer sin los pabellones auriculares; o de la mayor incidencia de síndrome de Down de tipo mosaico, un fenómeno que no se repite en otras zonas de altura como México o Bogotá.
El estudio de las peculiaridades del comportamiento del material genético cobra trascendencia de cara a los nuevos sistemas médicos, que tienden a individualizarse. En un futuro se prevé que las grandes casas farmacéuticas elaboren medicinas 'preparadas' para responder a determinadas respuestas genéticas del organismo. Asimismo, las técnicas de terapia genética se basarán en la información que se posea sobre la variabilidad individual del ADN de los individuos.
Y en ese contexto, resulta importante la elaboración de un censo sobre las peculiaridades del ADN de los habitantes de los países, pues de lo contrario podríamos quedarnos al margen de recibir los beneficios de la medicina del presente siglo, los cuales ya empiezan a vislumbrarse. (LAG)

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